A finales de este verano se creó la campaña Ice Bucket Challenge con el objetivo de recaudar fondos para la investigación pero además, la campaña ha permitido dar a conocer la enfermedad y aumentar la sensibilización social.
Sin embargo, a pesar de ser muchas las personas que han participado en esta campaña aportando su donación, no todos conocen realmente en qué consiste esta enfermedad degenerativa, asi que vamos a proceder a dar una breve explicación.
La ELA es una enfermedad degenerativa, como ya he dicho antes, de tipo neuromuscular. Se origina cuando las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamientos y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas más avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).
Al principio de la enfermedad se produce debilidad de las extremidades (manos y piernas principalmente), exaltación de los reflejos, fasciculaciones y atrofia de la lengua (se mueve sola mediante descargar involuntarias, lo que se conoce como síndrome bulbar), hiperreflexia y alteraciones en la fonación y deglución (síndrome pseudobulbar).
Finalmente los enfermos necesitan nutrición enteral o parenteral y las afectaciones respiratorias producen una inflamación que lleva a la muerte o a la misma falta de tono muscular en los músculos intercostales hacen que la persona deje de respirar.
Entre las pruebas que se pueden realizar para ayudar al diagnóstico, se encuentran la resonancia magnética nuclar (RMN), cerebral o espinal, la electromiografia, y determinados análisis de sangre específicos.
